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顯性中間型D型腓骨肌萎縮癥(DMD)是一種由基因突變引起的遺傳性疾病，主要影響肌肉組織，導致進行性肌肉無力和萎縮。該疾病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，這意味著一個基因的突變足以導...
準備材料： 1.個人身份信息：姓名、性別、出生日期、身份證號碼、聯(lián)系電話、家庭住址等。 2.病史資料： *詳細的病史記錄，包括發(fā)病時間、癥狀、診斷結果、治療情況等。 *相關檢查報告，...
先天性膽汁酸合成缺陷4型是由CYP27A1基因的突變引起的。...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱41型發(fā)生的基因突變大數據分析 1.研究背景 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱（ADSP）是一組以進行性下肢痙攣、步態(tài)障礙和肌張力增高為特征的遺傳性神經系統(tǒng)疾病。...
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