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免疫介導(dǎo)的血栓性血小板減少性紫癜（ITP）是一種自身免疫性疾病，其特征是血小板數(shù)量減少，導(dǎo)致出血傾向。ITP的遺傳力大小是指遺傳因素在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用程度。基因檢測(cè)可以幫助確...
夏科-馬里-圖斯病4k型基因檢測(cè)可以幫助聯(lián)系夏科-馬里-圖斯病4k型的基因治療機(jī)構(gòu)，主要通過以下幾個(gè)方面： 1.確診疾病，明確治療方向： 夏科-馬里-圖斯病4k型是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其...
Pik3ca相關(guān)過度生長綜合征基因檢測(cè)是否需要包括CNV檢測(cè) 引言 磷脂酰肌醇3-激酶催化亞基α(PIK3CA)基因突變是導(dǎo)致多種人類疾病，包括過度生長綜合征(OS)的常見原因。PIK3CA相關(guān)OS是一種以過度生...
X連鎖21型智力發(fā)育障礙基因檢測(cè)是否進(jìn)行全外顯子測(cè)序檢測(cè)更好 一、X連鎖21型智力發(fā)育障礙概述 X連鎖21型智力發(fā)育障礙（XLID21）是一種罕見的遺傳性疾病，由位于X染色體上的MED13L基因突變引...
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