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常染色體顯性遺傳痙攣性截癱10型（SPG10）的臨床表現(xiàn)多樣，給初診帶來了以下困難： 1.臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性： *SPG10的臨床表現(xiàn)非常多樣，從輕微的步態(tài)不穩(wěn)到嚴(yán)重的四肢癱瘓都有可能出現(xiàn)。 ...
基因檢測如何為具有不同臨床表現(xiàn)的患者確診斷為糖原累積病Ixb型？ 糖原累積病Ixb型（GSDIb）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏引起。G6Pase是一種在肝臟、腎臟和...
基因檢測在1a型夏科、馬里、圖斯病中的合理應(yīng)用 1a型夏科、馬里、圖斯?。–harcot-Marie-Toothdiseasetype1A，CMT1A）是一種遺傳性周圍神經(jīng)病，主要表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌肉無力、萎縮和感覺異常。該病由編...
基因檢測揭曉基因與夏科、馬里、圖斯病4b2型發(fā)生的關(guān)系 近年來，基因檢測技術(shù)飛速發(fā)展，為我們了解疾病的發(fā)生機(jī)制提供了新的視角。通過對患者基因組進(jìn)行分析，科學(xué)家們逐漸揭示了基因...
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