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糖原累積癥Xv型（GSDXv）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由基因GYS1突變引起，導(dǎo)致肝臟中糖原合成酶1（GYS1）活性降低或缺失，從而影響肝臟糖原的合成和分解，導(dǎo)致低血糖癥、肝腫大、生長遲...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱50型基因檢測如何指導(dǎo)遺傳咨詢？ 常染色體隱性遺傳痙攣性截癱50型（SPG50）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由基因SPG50突變引起。該疾病通常在兒童期發(fā)病，...
顯性中間型C型腓骨肌萎縮癥基因檢測如何指導(dǎo)健康生育途徑即妊娠方式？ 顯性中間型C型腓骨肌萎縮癥(CMT1C)是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由基因突變引起。由于該疾病為常染色體顯性遺傳，這...
夏科、馬里、圖斯病2b1型基因檢測拓展受檢人群，增加檢測分析范圍的策略 一、擴(kuò)大檢測范圍： 1.擴(kuò)大目標(biāo)人群： *將檢測范圍從目前主要針對的患者群體擴(kuò)展到更廣泛的群體，例如： *高危...
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