口面指綜合征V型基因檢測(cè)與基因突變位點(diǎn)的檢出率 口面指綜合征V型(Oral-facial-digitalsyndrometypeV,OFDV)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為面部畸形、手指畸形、口腔異常等。該病...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱70型(SPG70)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征是進(jìn)行性痙攣性截癱,即肌肉僵硬和無力。該疾病由位于染色體15q26.1上的SPG70基因突變引起。 目前已知導(dǎo)致...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱79b型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究背景 常染色體隱性遺傳痙攣性截癱(Autosomalrecessivespasticparaplegia,ARSP)是一組以進(jìn)行性下肢痙攣性癱瘓為特征的遺...
常染色體隱性遺傳5型骨質(zhì)石化癥是一種罕見的遺傳性疾病,由基因突變引起。該疾病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳,這意味著患者需要從父母雙方各繼承一個(gè)突變基因才能發(fā)病。 遺傳關(guān)系...
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