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常染色體顯性遺傳痙攣性截癱9a型（SPG9A）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由SPG9A基因突變引起。該基因編碼一種稱為SPG9A蛋白的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在神經(jīng)元中發(fā)揮重要作用，幫助維持神經(jīng)元...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱13型（SPG13）的發(fā)病原因及遺傳性基因檢測 一、發(fā)病原因 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱13型（SPG13）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，由SPG13基因突變引起。該基...
橄欖橋腦小腦萎縮基因檢測幫助臨床確診 橄欖橋腦小腦萎縮(SpinocerebellarAtaxia，SCA)是一組遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征是腦干、小腦和脊髓的進行性神經(jīng)元丟失，導致運動協(xié)調(diào)、平衡和言語...
非遺傳性X連鎖智力發(fā)育障礙1型與遺傳性X連鎖智力發(fā)育障礙1型 非遺傳性X連鎖智力發(fā)育障礙1型，也稱為非遺傳性脆性X染色體綜合征，是一種由FMR1基因突變引起的非遺傳性疾病。該基因位于X染...
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