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夏科、馬里、圖斯病4b1型基因檢測(cè)：增加全面性 引言 夏科-馬里-圖斯?。–harcot-Marie-Toothdisease，CMT）是一組遺傳性神經(jīng)病，主要影響周圍神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致肌肉無(wú)力、萎縮和感覺(jué)異常。CMT4b1型是...
常染色體顯性1型骨質(zhì)石化癥基因檢測(cè)：提高準(zhǔn)確性 常染色體顯性1型骨質(zhì)石化癥（FOP）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是骨骼過(guò)度生長(zhǎng)，導(dǎo)致骨骼融合和運(yùn)動(dòng)受限。該疾病由基因突變引起，...
2d型夏科、馬里、圖斯病基因檢測(cè)：疑似疾病類型的區(qū)分與確定 一、概述 2d型夏科-馬里-圖斯?。–MD1A）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，主要影響骨骼、軟骨和結(jié)締組織，導(dǎo)致多種臨床表...
X連鎖智力發(fā)育障礙29型基因檢測(cè)：基因數(shù)量及基因位點(diǎn)的更新 一、引言 X連鎖智力發(fā)育障礙29型（XLID29）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由位于X染色體上的基因突變引起，導(dǎo)致智力發(fā)育障礙、語(yǔ)言...
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