常染色體隱性遺傳痙攣性截癱75型基因檢測:風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 一、概述 常染色體隱性遺傳痙攣性截癱75型(SPG75)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由SPG75基因突變引起。該疾病通常表現(xiàn)為進(jìn)行性痙...
口面指綜合征基因檢測:致病基因鑒定 口面指綜合征(Oral-facial-digitalsyndrome,OFD)是一組以口、面、指畸形為主要特征的遺傳性疾病,其臨床表現(xiàn)多樣,病因復(fù)雜。目前已知至少有15種不同的...
夏科-馬里-圖斯病2b型基因檢測:遺傳性分析 一、概述 夏科-馬里-圖斯?。–harcot-Marie-Toothdisease,CMT)是一組遺傳性周圍神經(jīng)病,以遠(yuǎn)端肌肉無力、萎縮和感覺障礙為特征。CMT2b型是一種常染色...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱47型基因檢測:確定遺傳阻斷方法 一、引言 常染色體隱性遺傳痙攣性截癱47型(SPG47)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由SPG47基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行...
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