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化膿性眼內(nèi)炎是一種嚴重的眼部感染，通常由細菌感染引起，可能導(dǎo)致視力喪失甚至失明。雖然大多數(shù)情況下，這種疾病是由外部因素引發(fā)的，但在少數(shù)情況下，可能與遺傳因素有關(guān)。單基因遺...
白內(nèi)障42型（Cataract 42，或稱為CATARACT 42）是一種罕見的單基因遺傳性白內(nèi)障類型，屬于遺傳性眼病的一種亞型，常見由CRYAA、CRYBB2、CRYGD等晶狀體蛋白編碼基因突變引起。它通常具有家族遺傳性...
擴張型心肌病1cc型（Cardiomyopathy, Dilated, 1cc，簡稱DCM1CC）是一種由基因突變引起的遺傳性心肌病，通常表現(xiàn)為左心室擴大和收縮功能減弱，最終可能導(dǎo)致心力衰竭、心律失常，甚至猝死。DCM1CC 型...
鼻神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，通常涉及復(fù)雜的遺傳和分子機制。對于這種腫瘤，染色體和基因檢測都可能有助于診斷和治療決策。染色體檢測可以揭示大規(guī)模的染色體異常，如缺...
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