X連鎖斯奈德-羅賓遜型智力發(fā)育障礙綜合征(Snyder-Robinson Syndrome, SRS)是一種罕見的遺傳性疾病,由于Spermine Synthase基因(SMS)突變導致。靶向藥物的使用通常取決于具體的基因突變類型和患者的...
尿毒癥神經(jīng)?。║remic Neuropathy)是慢性腎功能衰竭晚期常見的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,主要表現(xiàn)為周圍神經(jīng)損傷,導致感覺異常、運動障礙及自主神經(jīng)功能障礙。隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展,越來越多研...
重度抑郁癥(Major Depressive Disorder, 重度抑郁癥(MDD))是一種常見、復雜且具有致殘性的神經(jīng)精神疾病,對個人和社會都造成了巨大的負擔。其主要癥狀包括情緒低落、快感缺失、疲勞、睡眠和...
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