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局灶節(jié)段性腎小球硬化癥1型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.研究背景 局灶節(jié)段性腎小球硬化癥1型(FSGS1)是一種常見的原發(fā)性腎小球疾病，其特征是腎小球的局灶性、節(jié)段性硬化。FSGS1的病因復(fù)雜...
常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥Ic型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計結(jié)果 一、研究背景 常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥Ic型（ARCSIc）是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，其特征是皮膚松弛、關(guān)節(jié)過度活...
伴有腎病、動脈瘤、肌肉痙攣遺傳性血管病基因檢測對正確判斷疾病發(fā)生原因中的作用 遺傳性血管病是一類由基因突變導(dǎo)致的血管疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，包括動脈瘤、腎病、肌肉痙攣等。準...
風(fēng)險基因檢測與巨軸索性神經(jīng)病1型 巨軸索性神經(jīng)病1型(GiantAxonalNeuropathy1,GAN1)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要影響周圍神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致神經(jīng)纖維異常增粗，并最終導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙。...
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