基因檢測(cè)揪出腎性糖尿的原兇 腎性糖尿,顧名思義,是指由于腎臟功能障礙導(dǎo)致血糖無(wú)法正常排出體外,從而引起高血糖的一種疾病。它與常見的2型糖尿病不同,并非胰島素分泌不足或胰島素...
假性甲狀旁腺功能減退癥基因檢測(cè) 假性甲狀旁腺功能減退癥(PHP)是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是血鈣水平低、血磷水平高以及甲狀旁腺激素(PTH)水平升高。PHP的主要原因是與鈣穩(wěn)態(tài)相...
威爾姆斯腫瘤、無(wú)虹膜癥、泌尿生殖系統(tǒng)異常、智力發(fā)育受損綜合癥,這些疾病的發(fā)生與基因突變有著密切的關(guān)系。 1.威爾姆斯腫瘤 威爾姆斯腫瘤是一種發(fā)生在腎臟的惡性腫瘤,主要發(fā)生在兒...
過(guò)度生長(zhǎng)綜合征(OvergrowthSyndromes)是一組以過(guò)度生長(zhǎng)為主要特征的遺傳性疾病,其表現(xiàn)形式多種多樣,主要包括以下幾個(gè)方面: 1.身高過(guò)高:這是過(guò)度生長(zhǎng)綜合征最常見的表現(xiàn),患者通常比同...
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