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常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)疾病1型基因檢測是一種用于診斷和評估該疾病的遺傳學(xué)檢測。該檢測通過分析患者的DNA，尋找與該疾病相關(guān)的基因突變。 病因鑒定 常染色體顯性遺傳腎小管間質(zhì)...
糖原累積癥基因檢測CNV是指對糖原累積癥相關(guān)基因進行拷貝數(shù)變異檢測。CNV（CopyNumberVariation，拷貝數(shù)變異）是指基因組中特定DNA片段的拷貝數(shù)發(fā)生改變，包括缺失（Deletion）、重復(fù)（Duplication）...
紅細胞生成性原卟啉癥1型（AIP）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，由羥甲基膽酰合成酶(HMBS)基因突變引起。該基因編碼一種參與血紅蛋白合成途徑的酶，該酶負責(zé)將卟啉原轉(zhuǎn)化為原卟啉。...
常染色體顯性2型骨質(zhì)石化癥不在155種單基因篩查里。...
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