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橫紋肌樣瘤易感綜合征阻斷遺傳的方法設(shè)計基因檢測 一、橫紋肌樣瘤易感綜合征概述 橫紋肌樣瘤易感綜合征(TuberousSclerosisComplex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳病，由TSC1或TSC2基因突變引起。該病...
系統(tǒng)性紅斑狼瘡基因檢測專業(yè)做法 系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種自身免疫性疾病，其病因復(fù)雜，涉及遺傳和環(huán)境因素的相互作用?；驒z測在SLE診斷、預(yù)后評估和治療方案制定中發(fā)揮著越來越...
非乳頭狀腎細胞癌基因檢測標(biāo)準(zhǔn)做法 一、檢測目的 非乳頭狀腎細胞癌（non-papillaryrenalcellcarcinoma，nRCC）是一類具有高度異質(zhì)性的腫瘤，其預(yù)后差異較大?；驒z測可以幫助識別患者的預(yù)后風(fēng)險...
Smith-Lemli-Opitz綜合征基因檢測資深遺傳咨詢師會怎么做？ 一、詳細詢問病史和家族史 *詢問患者或家屬關(guān)于患者的出生缺陷、發(fā)育遲緩、智力障礙、行為問題、身體特征等情況。 *詢問患者的家...
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