Dicer1綜合征治療方案優(yōu)化基因檢測 Dicer1綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,由DICER1基因突變引起。該基因編碼一種重要的酶,參與微小RNA(miRNA)的生物合成,而miRNA在細胞生長、發(fā)育和分化中起...
橫紋肌樣瘤易感綜合征1型(Tuberoussclerosiscomplex1,TSC1)是一種常染色體顯性遺傳病,由TSC1基因突變引起。目前尚無治愈該病的方法,但可以通過基因檢測、藥物治療和手術(shù)等方法來控制病情發(fā)...
谷胱甘肽合成酶缺乏癥準(zhǔn)確診斷基因檢測 谷胱甘肽合成酶缺乏癥(GSS)是一種罕見的遺傳性疾病,由編碼谷胱甘肽合成酶(GSS)的基因(GSS基因)突變引起。GSS是一種重要的酶,參與谷胱甘肽的合成,...
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