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46型性發(fā)育障礙、肛門直腸異常綜合征的基因治療：現(xiàn)狀與展望 46型性發(fā)育障礙、肛門直腸異常綜合征（46,XYDSD/ARS）是一種復雜的遺傳疾病，其病因涉及多個基因的突變，導致性發(fā)育異常和肛門...
伴有腎臟損害的血液病明確診斷基因檢測 一、概述 伴有腎臟損害的血液病是一個復雜的疾病譜，涵蓋了多種疾病，如狼瘡性腎炎、IgA腎病、多發(fā)性骨髓瘤、淀粉樣變性等。這些疾病的病因復...
繼發(fā)于儲存性疾病或其他代謝性疾病的腎病如何治療基因檢測？ 繼發(fā)于儲存性疾病或其他代謝性疾病的腎病，其治療策略需要根據(jù)具體的疾病類型和病理機制進行個性化制定?；驒z測在其中...
Gli3相關Pallister-Hall綜合征發(fā)病基因檢測 Pallister-Hall綜合征(PHS)是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是多種畸形，包括手足畸形、面部畸形、心臟缺陷、生殖器異常和腦部異常。該疾病的發(fā)生與GL...
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