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糖原累積病Ia型（GSDIa）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）基因的突變引起。G6Pase是一種在肝臟、腎臟和腸道中表達(dá)的酶，負(fù)責(zé)將肝糖原分解成葡萄糖，從而為身體提供...
關(guān)節(jié)攣縮、腎功能障礙、膽汁淤積1型遺傳基因檢測(cè) 一、概述 關(guān)節(jié)攣縮、腎功能障礙、膽汁淤積1型（ARCS1）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由編碼膽固醇7α-羥化酶（CYP7A1）的基因突變引起...
口面指綜合征I型診斷檢測(cè) 一、概述 口面指綜合征I型（Oral-Facial-DigitalSyndromeTypeI，OFD1）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為面部畸形、口腔異常、手指和腳趾畸形等。該病的診斷...
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原發(fā)性高草酸尿癥I型致病基因檢測(cè)方法 原發(fā)性高草酸尿癥I型（PH1）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由編碼肝臟線粒體丙酮酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（MPC）的基因（SLC25A1）突變引起。MPC負(fù)責(zé)將丙酮酸從...
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