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皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)多種多樣，給初診和確診帶來了以下困難： 1.癥狀多樣性： *皮膚松弛程度不一：從輕微的皮膚松弛到嚴(yán)重的下垂，患者的癥狀差異很大，難以用統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行判斷。 ...
多發(fā)性肌炎(PM)是一種自身免疫性疾病，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和炎癥。由于其臨床表現(xiàn)多樣，診斷可能具有挑戰(zhàn)性?；驒z測(cè)可以幫助確定PM的診斷，并為患者提供個(gè)性化的治療方案。 基因檢測(cè)在...
基因檢測(cè)在口面指綜合征Vi型中的合理應(yīng)用 口面指綜合征Vi型（Oral-facial-digitalsyndrometypeVI，OFDVI）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為面部畸形、手指畸形、口腔異常等。由于其病...
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基因檢測(cè)揭曉基因與腎小管發(fā)育不良發(fā)生的關(guān)系 腎小管發(fā)育不良(RenalTubularDysplasia,RTD)是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，其特征是腎小管發(fā)育異常，導(dǎo)致腎臟功能障礙。近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)...
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