線粒體DNA耗竭綜合征13型(MitochondrialDNADepletionSyndrome13,簡稱MTDPS13)是一種罕見的遺傳性疾病,其特征是線粒體DNA(mtDNA)含量顯著減少,導(dǎo)致多種組織和器官功能障礙。MTDPS13的發(fā)生是由多種因...
繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥基因檢測結(jié)果中的致病性表示方法 繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥(SecondaryHyperparathyroidism,SHPT)是一種常見的內(nèi)分泌疾病,其發(fā)生機制與慢性腎臟?。–hronicKidneyDiseas...
必需果糖尿癥基因檢測不包括線粒體全長測序檢測。 必需果糖尿癥是一種遺傳性代謝疾病,由ALD基因突變引起。該基因位于染色體9q22.33上,編碼醛縮酶B,一種參與果糖代謝的關(guān)鍵酶。ALD基因...
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