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線粒體DNA耗竭綜合征9型基因檢測是否進行全基因測序檢測更好,需要根據(jù)具體情況進行判斷。 全基因測序的優(yōu)勢: *覆蓋范圍廣:全基因測序可以檢測整個基因組,包括線粒體DNA和核DNA,可以...
甲狀旁腺功能亢進癥1型(又稱家族性甲狀旁腺功能亢進癥)是一種遺傳性疾病,由位于染色體11號上的MEN1基因突變引起。該基因編碼一種名為menin的腫瘤抑制蛋白,該蛋白在細胞生長和發(fā)育中起...
甲基戊二酸尿癥V型的有效根治性治療研制之路 甲基戊二酸尿癥V型(MMA-V)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)甲基戊二酸(MMA)積累,進而引發(fā)多種嚴重并發(fā)癥,包括腦損傷、肝臟...
線粒體DNA耗竭綜合征(MDDS)是一種罕見的遺傳性疾病,由線粒體DNA(mtDNA)突變引起,導(dǎo)致線粒體功能障礙,進而影響細胞能量供應(yīng)。由于mtDNA是母系遺傳的,這意味著母親會將突變的mtDNA遺傳...
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