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多種先天性畸形、肌張力低下、癲癇綜合征2型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計(jì)結(jié)果 一、研究目的 本研究旨在通過(guò)對(duì)多種先天性畸形、肌張力低下、癲癇綜合征2型患者進(jìn)行基因突變分析，統(tǒng)計(jì)不同...
伴有小頭畸形、白內(nèi)障、腎臟異常的神經(jīng)發(fā)育障礙基因檢測(cè)是否應(yīng)當(dāng)包含所有突變類型，是一個(gè)需要綜合考慮的復(fù)雜問(wèn)題，涉及倫理、技術(shù)、經(jīng)濟(jì)等多方面因素。 倫理方面： *知情同意權(quán)：患...
基因解碼級(jí)別的常染色體顯性低鈣血癥基因檢測(cè)可以找出未報(bào)道的致病性突變位點(diǎn)和類型，主要基于以下幾個(gè)方面： 1.全基因組測(cè)序技術(shù)：基因解碼級(jí)別的檢測(cè)通常采用全基因組測(cè)序技術(shù)，能...
家族性低尿鈣性高鈣血癥II型（FHHII）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。FHHII的主要病因是編碼鈣感應(yīng)受體（CaSR）的基因CASR發(fā)生突變。CaSR是一種位于腎臟遠(yuǎn)端小管和甲...
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