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全身性、假性低醛固酮血癥1型是一種罕見的遺傳性疾病，由11β-羥基類固醇脫氫酶2(11β-HSD2)基因的突變引起。該基因負(fù)責(zé)將皮質(zhì)醇轉(zhuǎn)化為可被人體利用的皮質(zhì)酮。由于基因突變，患者無法正常進(jìn)...
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局灶節(jié)段性腎小球硬化癥（FSGS）8型是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，由COL4A3基因突變引起。該基因編碼IV型膠原蛋白α3鏈，是腎臟基底膜的重要組成部分。COL4A3基因突變會(huì)導(dǎo)致IV型膠原蛋白α3鏈的...
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腎病綜合征19型（NPHS2）是一種罕見的遺傳性腎臟疾病，由NPHS2基因突變引起。該基因編碼一種名為足細(xì)胞蛋白（podocin）的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在腎臟的過濾單元（腎小球）中發(fā)揮重要作用。足細(xì)...
高血壓與短指綜合征臨床表現(xiàn)和基因型-表型相關(guān)性 一、概述 高血壓與短指綜合征（簡稱高血壓-短指綜合征）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是高血壓和短指。該疾病通常由基因突變引起，...
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