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線粒體DNA耗竭綜合征4b型是由POLG基因的突變引起的。...
線粒體DNA耗竭綜合征3型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.引言 線粒體DNA耗竭綜合征3型(MitochondrialDNADepletionSyndrome3,MDDS3)是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是線粒體DNA(mtDNA)復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的缺陷，導(dǎo)致細(xì)...
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（PrimaryHyperparathyroidism，PHPT）是一種常見的內(nèi)分泌疾病，其特征是甲狀旁腺分泌過量的甲狀旁腺激素（PTH），導(dǎo)致血鈣升高。PHPT的病因復(fù)雜，包括遺傳因素、環(huán)境因...
線粒體DNA耗竭綜合征1型（mtDNAdepletionsyndrometype1，也稱為“線粒體DNA復(fù)制缺陷綜合征”)是一種罕見的遺傳性疾病，由編碼線粒體DNA聚合酶γ(POLG)的基因突變引起。POLG是線粒體DNA復(fù)制的關(guān)鍵酶，其...
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