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喬伯特綜合征14型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。該疾病通常在出生時(shí)或出生后不久被診斷出來，并可能導(dǎo)致多種癥狀，包括發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇發(fā)作、肌肉無力和呼吸困難...
膀胱外翻是一種罕見的先天性疾病，其特征是膀胱壁的一部分突出到體外。這種疾病通常在出生時(shí)就被發(fā)現(xiàn)，并可能導(dǎo)致尿失禁、感染和腎臟問題。目前，膀胱外翻的治療方法主要包括手術(shù)修復(fù)...
腎癆4型基因檢測并非只測已報(bào)道的突變位點(diǎn)。 腎癆4型，也稱為阿爾波特綜合征，是一種常染色體隱性遺傳病，由COL4A3或COL4A4基因突變引起。這些基因編碼IV型膠原蛋白α3和α4鏈，是腎臟基底膜...
Bardet-Biedl綜合征14型基因檢測并非線粒體基因檢測。Bardet-Biedl綜合征14型是由位于細(xì)胞核內(nèi)的基因突變引起的，而線粒體基因檢測則是針對位于線粒體中的基因進(jìn)行檢測。 Bardet-Biedl綜合征14型的...
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