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基因與公司LOGO.jpg)
甲狀腺腦腎綜合征（CKS）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由SLC26A4基因突變引起。SLC26A4基因編碼一個(gè)跨膜蛋白，參與硫酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)，在內(nèi)耳、甲狀腺和腎臟中表達(dá)。CKS的臨床表現(xiàn)多樣，包括聽(tīng)...
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基因解碼級(jí)別的良性腎血管性高血壓基因檢測(cè)可以找出未報(bào)道的致病性突變位點(diǎn)和類(lèi)型，主要基于以下幾個(gè)方面： 1.全基因組測(cè)序技術(shù): 基因解碼級(jí)別的檢測(cè)通常采用全基因組測(cè)序技術(shù)，可以...
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巨膀胱、巨輸尿管綜合征（MCUD）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是膀胱和輸尿管異常擴(kuò)張。這種疾病通常與基因突變有關(guān)，特別是與以下基因的突變有關(guān)： 1.編碼細(xì)胞連接蛋白的基因： *...
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屈指畸形、牛尿癥候群基因檢測(cè)流程 一、臨床評(píng)估與咨詢(xún) 1.病史采集：醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者的家族史、個(gè)人病史，包括是否有屈指畸形、牛尿癥候群或其他遺傳病史，以及是否有其他癥狀，例...
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