兒童腎臟血管平滑肌脂肪瘤是一種罕見的良性腫瘤,其遺傳方式尚不明確。目前,尚無明確的基因檢測方法可以確定該腫瘤的遺傳方式。 1.臨床表現(xiàn)和病理學(xué)特征: 兒童腎臟血管平滑肌脂肪瘤...
先天性臍尿管畸形基因檢測與基因突變位點(diǎn)的檢出率 先天性臍尿管畸形(CongenitalUmbilicalDuctAnomaly,CUDA)是一種常見的先天性畸形,其發(fā)生率約為0.5%-2%。CUDA的病因復(fù)雜,包括遺傳因素、環(huán)境因...
先天性肌病2b型(CMD2B)是一種罕見的遺傳性疾病,由編碼肌動蛋白的ACTA1基因的突變引起。ACTA1基因位于染色體1號上,編碼α-肌動蛋白,這是肌肉細(xì)胞中的一種重要蛋白,參與肌肉收縮和維持肌...
孤立性常染色體顯性低鎂血癥Glaudemans型發(fā)生的基因突變多病例統(tǒng)計結(jié)果 一、研究背景 孤立性常染色體顯性低鎂血癥(Hypomagnesemiawithsecondaryhypocalcemia,HSH)是一種罕見的遺傳性疾病,以血清鎂濃...
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