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腎脂肪瘤發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.研究背景 腎脂肪瘤是一種良性腫瘤，通常無(wú)癥狀，但可能導(dǎo)致腎臟功能受損。目前，腎脂肪瘤的發(fā)生機(jī)制尚不明確，但遺傳因素被認(rèn)為是重要的影響因素...
為什么要做線粒體DNA突變導(dǎo)致的Gitelman樣腎小管病基因檢測(cè)？ Gitelman樣腎小管病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為低鉀血癥、低鎂血癥和代謝性堿中毒。該病的病因是腎臟遠(yuǎn)端小管對(duì)氯化鈉...
獲得性單克隆免疫球蛋白輕鏈相關(guān)范康尼綜合征（AL-范康尼綜合征）是一種罕見(jiàn)的、致命的疾病，其特征是腎臟功能衰竭、骨髓抑制和多器官損傷。目前，治療AL-范康尼綜合征的主要方法是化療...
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與骨髓惡性腫瘤相關(guān)的紅細(xì)胞生成性尿卟啉癥（erythropoieticprotoporphyria，EPP）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由羥甲基膽色素氧化酶（HMBS）基因突變引起。HMBS基因編碼一種參與血紅蛋白合成的酶，該...
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