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范康尼腎小管綜合征3型基因檢測(cè)方法及其可以達(dá)到的全面性與準(zhǔn)確度 范康尼腎小管綜合征3型（FanconiAnemia,FA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓衰竭、先天畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。該...
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Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)綜合征1型基因檢測(cè)及其在阻斷該遺傳病中的應(yīng)用 一、MRKH綜合征概述 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)綜合征，又稱穆勒氏管發(fā)育不全(Müllerianagenesis)，是一種罕見的先...
1型假性低醛固酮血癥的生物標(biāo)志物基因檢測(cè) 1.概述 1型假性低醛固酮血癥(Pseudohypoaldosteronismtype1,PHA1)是一種常染色體隱性遺傳疾病，由腎臟遠(yuǎn)端小管對(duì)醛固酮的反應(yīng)性降低導(dǎo)致?；颊弑憩F(xiàn)為高...
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿1型（PNH1）基因檢測(cè)目前已經(jīng)發(fā)展到非常成熟的水平，可以準(zhǔn)確地檢測(cè)出PNH1的致病基因PIGA基因的突變。 檢測(cè)方法： *基因測(cè)序：這是目前最常用的檢測(cè)方法，可以對(duì)...
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