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先天性肌病24型（CMD24）是一種罕見的遺傳性疾病，由基因COL6A1、COL6A2或COL6A3的突變引起。這些基因編碼膠原蛋白VI，一種在肌肉組織中起著重要作用的蛋白質(zhì)。COL6A1、COL6A2或COL6A3的突變會導(dǎo)致膠...
硬卟啉癥基因檢測如何指導(dǎo)遺傳咨詢？ 硬卟啉癥(HP)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，由編碼血紅素合成途徑中關(guān)鍵酶的基因突變引起。由于其遺傳模式，基因檢測在HP遺傳咨詢中扮演著至...
Menke、Hennekam綜合征2型基因檢測如何指導(dǎo)健康生育途徑即妊娠方式？ Menke、Hennekam綜合征2型均為罕見遺傳性疾病，由ATP7A基因突變引起，導(dǎo)致銅代謝障礙，進而影響神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、皮膚等多個...
先天性氯化物腹瀉基因檢測拓展受檢人群，增加檢測分析范圍的策略： 一、擴大檢測人群范圍： 1.新生兒篩查：將先天性氯化物腹瀉基因檢測納入新生兒篩查項目，可及早發(fā)現(xiàn)患病嬰兒，并及...
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