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加洛韋、莫瓦特綜合征5型基因檢測：精準定位病因，阻斷遺傳鏈條 加洛韋-莫瓦特綜合征（GMW）是一組罕見的常染色體隱性遺傳疾病，以腎臟、肝臟、腦部和眼睛等多器官發(fā)育異常為特征。其...
多瘤病毒相關性腎病基因檢測的科學基礎 多瘤病毒相關性腎?。˙Kvirus-associatednephropathy，BKVN）是一種由多瘤病毒（BKvirus，BKV）感染引起的腎臟疾病，主要發(fā)生在免疫抑制患者，如器官移植患者...
伴有結節(jié)性硬化癥的嬰兒重度多囊腎病的病因通常是基因突變。 結節(jié)性硬化癥(TSC)是一種罕見的遺傳性疾病，由TSC1或TSC2基因的突變引起。這兩個基因參與細胞生長和發(fā)育的調節(jié)。當這些基因發(fā)...
先天性肌病16型（CMD16）是一種罕見疾病，其基因檢測相對來說比較困難。 1.缺乏標準化檢測方法：由于CMD16是一種罕見病，目前還沒有標準化的基因檢測方法。不同的實驗室可能使用不同的檢...
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