Bardet-Biedl綜合征基因檢測 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是多種器官系統(tǒng)異常,包括視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指(趾)、腎臟異常、生殖器異常和智力障礙...
糖原累積癥V型基因檢測對病人的幫助作用 糖原累積癥V型(GSDV)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由編碼肌磷酸化酶的基因(PYGM)突變引起。該疾病主要影響肌肉,導(dǎo)致肌肉無力、疲勞、疼痛和...
Bardet-Biedl綜合征1型致病基因檢測 一、概述 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,以視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指(趾)、腎臟異常、生殖器異常和智力障礙為特征。BBS1型...
基因檢查可以查出家族性低尿鈣性高鈣血癥I型。 家族性低尿鈣性高鈣血癥I型(FHH1)是一種常染色體顯性遺傳疾病,由位于12號染色體上的CASR基因突變引起。該基因編碼鈣感受器,該感受器位...
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