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氨基酰化酶1缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由氨基?；?基因(ACY1)的突變引起。該基因負(fù)責(zé)編碼一種酶，該酶在分解蛋白質(zhì)中的一種叫做丙氨酸的氨基酸中起著至關(guān)重要的作用。當(dāng)該酶缺乏...
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Bardet-Biedl綜合征21型是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，由基因突變引起。目前，可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定是否遺傳了該疾病。 基因檢測(cè)的原理 基因檢測(cè)是通過(guò)分析個(gè)體的DNA序列來(lái)識(shí)別基因突變。對(duì)于...
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有伴有神經(jīng)性耳聾新生兒Bartter綜合征4a型需要去醫(yī)院做基因檢測(cè)。 Bartter綜合征4a型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由SLC26A4基因突變引起。該基因編碼一個(gè)位于腎臟中的蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)氯離子的轉(zhuǎn)運(yùn)。...
北京大學(xué)人民醫(yī)院Bardet-Biedl綜合征22型基因檢測(cè)指南 一、概述 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，以視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指（趾）、腎臟異常、生殖器異常和智力...
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