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異戊酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由異戊酰輔酶A脫氫酶(IVD)基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)異戊酸積累，進(jìn)而引起各種癥狀，包括嘔吐、昏迷、腦損傷和死亡。早期診斷和治療對(duì)于預(yù)...
巨膀胱、小結(jié)腸、腸道蠕動(dòng)減退綜合征1型（HSCR1）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是結(jié)腸部分或完全缺失，導(dǎo)致糞便無(wú)法通過(guò)。該疾病的發(fā)生率約為1/5000，男性比女性更常見(jiàn)。HSCR1的病因是...
家族性低尿鈣性高鈣血癥（FHH）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特征是高血鈣、低尿鈣和正常或輕微升高的甲狀旁腺激素水平。FHH的病因是位于1號(hào)染色體上的CASR基因突變，該基因編碼鈣感受...
Cenani-Lenz并指綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是四肢畸形，包括并指、多指、短指和橈骨缺失。該疾病是由基因突變引起的，目前尚無(wú)治愈方法。 Cenani-Lenz并指綜合征基因檢測(cè)的意義：...
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