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多種先天性畸形、肌張力低下、癲癇綜合征1型基因檢測是不是越早越好？ 答案： 不一定。 基因檢測的最佳時(shí)機(jī)取決于多種因素，包括： *臨床癥狀：如果孩子出現(xiàn)明顯的先天性畸形、肌張...
Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是多器官系統(tǒng)受累，包括視網(wǎng)膜退化、肥胖、多指（或趾）、腎臟異常、生殖器異常和智力障礙。目前已知有21個(gè)BBS基因，每個(gè)...
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梅克爾綜合征4型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。該疾病會(huì)導(dǎo)致多種癥狀，包括： *神經(jīng)系統(tǒng)異常：腦積水、癲癇、智力障礙、自閉癥等。 *面部特征：唇裂、腭裂、眼距過寬、鼻梁...
Bardet-Biedl綜合征9型基因檢測的作用與意義 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是多器官受累，包括視網(wǎng)膜色素變性、肥胖、多指（趾）、腎臟異常、生殖器異常和...
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