上尿路上皮癌與遺傳因素有一定的關(guān)系,但并非完全由遺傳決定。 遺傳因素: *家族史:有上尿路上皮癌家族史的人患病風(fēng)險(xiǎn)更高。 *基因突變:一些基因突變,如TP53、RB1、FGFR3、PIK3CA等,與...
局灶節(jié)段性腎小球硬化癥(FSGS)是一種腎臟疾病,其特征是腎小球中某些區(qū)域發(fā)生硬化。FSGS的病因尚不清楚,但已知與遺傳因素、環(huán)境因素和免疫因素有關(guān)。 遺傳因素 FSGS的遺傳性尚不完全...
視神經(jīng)萎縮13伴有視網(wǎng)膜、中央凹異常是一種罕見的遺傳性眼病,通常由基因突變引起。目前尚無有效的預(yù)防方法,但早期診斷和治療可以延緩疾病進(jìn)展,減輕視力損害。 遺傳性 視神經(jīng)萎縮...
常染色體顯性肌紅蛋白尿(CMD)是一種遺傳性疾病,由編碼肌紅蛋白的基因(MYH7)的突變引起。該基因位于第14號(hào)染色體上,屬于常染色體顯性遺傳模式。這意味著,如果父母一方攜帶該基因的...
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