常染色體顯性遺傳痙攣性截癱8型基因檢測選擇指南 常染色體顯性遺傳痙攣性截癱8型(SPG8)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由SPG8基因突變引起。該疾病會導(dǎo)致進行性肌肉僵硬、無力和行走...
目前尚無明確的基因與絕經(jīng)后萎縮性陰道炎直接相關(guān)。 絕經(jīng)后萎縮性陰道炎是一種由于雌激素水平下降導(dǎo)致的陰道黏膜萎縮,其發(fā)生機制復(fù)雜,涉及多個因素,包括: *雌激素水平下降:絕經(jīng)...
正常壓力腦積水風(fēng)險基因檢測 一、什么是正常壓力腦積水? 正常壓力腦積水(NPH)是一種慢性腦積水,其特征是腦脊液(CSF)積聚在腦室中,導(dǎo)致腦室擴大,但顱內(nèi)壓卻保持在正常范圍內(nèi)。...
Bardet-Biedl綜合征7型基因檢測:為制定個性化預(yù)防策略提供參考 Bardet-Biedl綜合征(BBS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是多器官系統(tǒng)受累,包括視網(wǎng)膜退化、肥胖、多指(趾)、腎臟...
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