X連鎖致死性嬰兒SMA的英文名字是X-linked lethal infantile SMA?;蚪獯a表明:佳學基因采用基因解碼表明,X連鎖致死性嬰兒SMA是由基因突變引起的。這種疾病是由SMN1基因的突變引起的,該基因編碼...
扭轉(zhuǎn)肌張力障礙 6的英文名字是Torsion dystonia 6。基因解碼表明:佳學基因采用基因解碼表明,扭轉(zhuǎn)肌張力障礙6(Torsion dystonia 6)是由基因突變引起的。具體來說,這種疾病與TOR1A基因的突變相關(guān),...
生物素硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾?。═HMD2)的英文名字是Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease(THMD2)。基因解碼表明:佳學基因采用基因解碼表明,生物素硫胺素反應(yīng)性基底神經(jīng)節(jié)疾病(THMD2)...
突變是指基因序列發(fā)生的變化,可以導(dǎo)致基因功能的改變。突變可以分為兩類:致病突變和無害突變。致病突變是指導(dǎo)致疾病或異常表型的突變,而無害突變則不會導(dǎo)致疾病或異常表型。 要...
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