基因檢測就找佳學(xué)基因!
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暫時(shí)沒有出現(xiàn)癥狀并不意味著不會罹患尼曼匹克病。尼曼匹克病是一種遺傳性疾病，通常由體內(nèi)缺乏或缺失一種特定酶的基因突變引起。這種突變會導(dǎo)致身體無法正常代謝一種特定的脂質(zhì)，從而...
如果不學(xué)習(xí)基因與努南綜合征的關(guān)系，一般情況下是不會知道導(dǎo)致努南綜合征發(fā)生的基因突變的。努南綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，通常由特定基因的突變引起。只有通過對努南綜合征的研...
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唾液酸沉積癥（Sialidosis）是一種罕見的遺傳性疾病，由于NEU1基因的突變導(dǎo)致唾液酸酶（sialidase）活性降低或缺失，進(jìn)而導(dǎo)致唾液酸在細(xì)胞和組織中的沉積。 NEU1基因突變會導(dǎo)致唾液酸沉積癥...
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出現(xiàn)假陰性結(jié)果的原因可能有以下幾種： 1. 檢測方法的限制：某些基因改變可能無法被當(dāng)前的檢測方法所識別或檢測到，導(dǎo)致無法發(fā)現(xiàn)維生素B12缺乏癥相關(guān)的基因改變。 2. 檢測靈敏度不足...
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