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不一定。雖然酪氨酸血癥基因檢測結(jié)果陰性意味著沒有檢測到與酪氨酸血癥相關(guān)的基因突變，但這并不意味著酪氨酸血癥一定不是由基因突變引起的。酪氨酸血癥可能是由其他基因突變、染色體...
甲羥戊酸尿癥（Methylmalonic Acidemia，MMA）是一種遺傳性代謝疾病，由于體內(nèi)缺乏或功能異常的酶導(dǎo)致甲羥戊酸代謝異常，導(dǎo)致甲羥戊酸在體內(nèi)積累。一般來說，MMA患者在出生后的早期就會出現(xiàn)癥...
假性軟骨發(fā)育不全（Pseudoachondroplasia）是一種遺傳性疾病，主要由于FGFR3基因的突變引起。FGFR3基因突變會導(dǎo)致骨骼的異常發(fā)育，特別是長骨的生長受到影響，從而導(dǎo)致身材矮小和骨骼畸形。 ...
有幾個可能的原因解釋為什么有的醫(yī)生可能不知道生長激素缺乏癥可以由基因突變引起： 1. 缺乏相關(guān)知識：醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識是龐大而不斷發(fā)展的，醫(yī)生可能沒有接受到賊新的研究和發(fā)現(xiàn)。因...
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