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克里格勒-納賈爾綜合征的英文名字是Crigler-Najjar syndrome?；蚪獯a表明：克里格勒-納賈爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于UGT1A1基因的突變引起。UGT1A1基因編碼一種酶，即UDP葡萄糖基...
家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥的英文名字是Familial isolated hyperparathyroidism。基因解碼表明：家族性孤立性甲狀旁腺功能亢進癥（Familial isolated hyperparathyroidism，F(xiàn)IHP）是一種罕見的遺傳性疾病，...
果糖不耐受的英文名字是Fructose intolerance?；蚪獯a表明：果糖不耐受是一種遺傳性疾病，與基因突變有關。這種疾病是由于體內缺乏果糖代謝所需的酶——果糖-1-磷酸醛縮酶（aldolase B）而引起...
吉特曼綜合征的英文名字是Gitelman syndrome?；蚪獯a表明：吉特曼綜合征是一種遺傳性疾病，與基因突變有關。該綜合征主要由于SLC12A3基因的突變引起，該基因編碼鈉-鉀-氯共轉運蛋白(NCC)。N...
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