法伯-烏茲曼綜合征的英文名字是Farber-Uzman syndrome。基因解碼表明:法伯-烏茲曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關。該綜合征是由于酸酯酶A(ASAH1)基因的突變引起的。 ASAH1基...
FIGLU 尿癥(甲基丙二酸尿癥)的英文名字是FIGLU-uria?;蚪獯a表明:FIGLU尿癥(甲基丙二酸尿癥)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,與基因突變有關。該疾病是由于酶缺乏或功能異常導致體內(nèi)無法...
家族性高腎素血癥性低醛固酮增多癥的英文名字是Familial hyperreninemic hypoaldosteronism?;蚪獯a表明:家族性高腎素血癥性低醛固酮增多癥是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關。 ...
法伯氏病的英文名字是Farber's disease?;蚪獯a表明:法伯氏病是一種罕見的遺傳性代謝性疾病,與基因突變有關。該疾病是由于酸酯酶酸脂酶B(ASAH1)基因的突變導致酸脂酶B的功能缺陷。 ...
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