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巖藻糖苷沉積癥的英文名字是Fucosidosis?；蚪獯a表明：巖藻糖苷沉積癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于巖藻糖苷酶（fucosidase）基因的突變導致該酶功能異常而引起。巖藻糖苷酶是負責分解巖藻...
果糖血癥的英文名字是Fructosemia?；蚪獯a表明：果糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，與基因突變有關。果糖血癥的發(fā)生與兩個基因突變相關：ALDOB基因和SLC2A2基因。 ALDOB基因突變是果糖...
福林氏病的英文名字是Folling's disease?；蚪獯a表明：福林氏病，也被稱為Folling's disease或苯丙酮尿癥，是一種遺傳性代謝疾病。它是由于苯丙氨酸氧化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突變導致的...
皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥的英文名字是Corticosterone methyloxidase deficiency?；蚪獯a表明：皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關。該疾病是由于CYP11B1基因突變引起的...
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