銅藍(lán)蛋白血癥的英文名字是Aceruloplasminemia?;蚪獯a表明:銅藍(lán)蛋白血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于銅藍(lán)蛋白基因(CP基因)的突變導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白的合成和功能...
魚(yú)眼?。‵ED)的英文名字是Fish-eye disease(FED)?;蚪獯a表明:魚(yú)眼?。‵ED)是一種遺傳性代謝疾病,與基因突變密切相關(guān)。FED是由于酯酶(Lecithin-Cholesterol Acyltransferase,簡(jiǎn)稱LCAT)基因突變引起...
苯丙酮尿癥的英文名字是Phenylketonuria?;蚪獯a表明:苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病,與基因突變密切相關(guān)。 正常情況下,人體能夠產(chǎn)生酪氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)這種酶...
家族性高血壓高鉀血癥的英文名字是Familial hypertensive hyperkalemia?;蚪獯a表明:家族性高血壓高鉀血癥(Familial hypertensive hyperkalemia)是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。 該疾病主要由...
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