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高賴氨酸血癥的英文名字是Hyperlysinemia?；蚪獯a表明：高賴氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病主要由于基因LYS1的突變引起，該基因編碼賴氨酸酶（lysine decarboxylase）...
1-磷酸果糖醛縮酶缺乏癥的英文名字是Fructose-1-phosphate aldolase deficiency?；蚪獯a表明：磷酸果糖醛縮酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于磷酸果糖醛縮酶基因的突變導(dǎo)致該酶的功能受損...
家族性 LPL 缺乏癥的英文名字是Familial LPL deficiency?；蚪獯a表明：家族性LPL缺乏癥是一種遺傳性疾病，與基因突變密切相關(guān)。LPL基因位于人類染色體8號上，編碼脂肪酶蛋白（LPL）。LPL在體內(nèi)負(fù)...
FALDH缺乏癥的英文名字是FALDH deficiency?；蚪獯a表明：FALDH缺乏癥是一種遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病是由于?；o酶A脫氫酶（FALDH）基因的突變導(dǎo)致酶活性降低或有效喪失，從而影響...
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