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甲亞氨基谷氨酸尿癥的英文名字是Formiminoglutamic aciduria?；蚪獯a表明：甲亞氨基谷氨酸尿癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病是由于酶缺陷導(dǎo)致甲亞氨基谷氨酸代謝異常...
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法布里病的英文名字是Fabry disease?；蚪獯a表明：法布里病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與X染色體上的GLA基因突變有關(guān)。GLA基因編碼酶α-半乳糖苷酶A（α-Gal A），該酶在溶酶體中分解脂質(zhì)，特別...
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家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良癥（FPL）的英文名字是Familial partial lipodystrophy(FPL)?；蚪獯a表明：家族性部分性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良癥（FPL）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，與基因突變密切相關(guān)。 FPL的發(fā)生...
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丹吉爾病的英文名字是Tangier disease?；蚪獯a表明：丹吉爾病（Tangier disease）是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，其發(fā)生與基因突變有密切關(guān)系。 丹吉爾病是由于ABC A1基因的突變引起的。ABC A1基...
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