黑酸尿癥(AKU)的英文名字是Alkaptonuria(AKU)?;蚪獯a表明:黑酸尿癥(AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。AKU是由于酪氨酸代謝途徑中的酪氨酸1,2-二氧化酶(HGD)基因突變引起的。...
肩峰發(fā)育不良的英文名字是Acromicric dysplasia。基因解碼表明:肩峰發(fā)育不良(Acromicric dysplasia)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是肢端短小和肩峰的發(fā)育異常。該疾病與基因突變有關(guān)。 研...
α-巖藻糖苷酶缺乏癥的英文名字是Alpha-fucosidase deficiency?;蚪獯a表明:α-巖藻糖苷酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 α-巖藻糖苷酶是一種酶,負(fù)責(zé)分解α-巖...
常染色體顯性透明體肌病的英文名字是Autosomal dominant hyaline body myopathy?;蚪獯a表明:常染色體顯性透明體肌病是一種罕見的遺傳性肌肉疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 常染色體顯性透明體...
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