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奧斯-史密斯綜合征 II型的英文名字是Aase-Smith syndrome II?；蚪獯a表明：奧斯-史密斯綜合征 II型是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該綜合征的發(fā)生與RBM8A基因的突變相關(guān)。 RBM8A基因...
X連鎖關(guān)節(jié)彎曲I型的英文名字是Arthrogryposis, X-lined, type I。基因解碼表明：X連鎖關(guān)節(jié)彎曲I型是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是關(guān)節(jié)畸形和肌肉無(wú)力。該疾病與X染色體上的基因突變有關(guān)。 ...
天冬酰胺合成酶缺乏癥的英文名字是Asparagine synthetase deficiency?；蚪獯a表明：天冬酰胺合成酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 天冬酰胺合成酶是一種酶，它在...
常染色體隱性遺傳性夏勒瓦-薩格奈痙攣性共濟(jì)失調(diào) (ARSACS)的英文名字是Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay(ARSACS)?；蚪獯a表明：夏勒瓦-薩格奈痙攣性共濟(jì)失調(diào)(ARSACS)是一種常染色體隱...
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