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奧克氏綜合征的英文名字是Au-Kline syndrome?；蚪獯a表明：奧克氏綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該綜合征主要由于AUH基因的突變引起。 AUH基因位于人類染色體9號(hào)上，編...
先天性巨結(jié)腸癥的英文名字是Hirschsprung disease?；蚪獯a表明：先天性巨結(jié)腸癥（Hirschsprung disease）是一種常見的胚胎發(fā)育異常，主要特征是結(jié)腸末端缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)障礙。這種...
常染色體隱性遺傳先天性高鐵血紅蛋白血癥的英文名字是Autosomal recessive congenital methemoglobinemia?；蚪獯a表明：常染色體隱性遺傳先天性高鐵血紅蛋白血癥是由于基因突變引起的。該疾病通常由...
16p11.2 重復(fù)(AUTS14B)的英文名字是16p11.2 duplication(AUTS14B)。基因解碼表明：16p11.2重復(fù)(AUTS14B)是一種基因突變，它與自閉癥譜系障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)和其他神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。這種基因突變是...
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