具有聽覺特征的常染色體顯性部分性癲癇(ADLTE)的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ADLTE)。基因解碼表明:ADLTE是一種常染色體顯性遺傳的部分性癲癇類型,其特征是患者...
APRT缺乏的英文名字是APRT deficiency?;蚪獯a表明:APRT缺乏是一種罕見的遺傳性疾病,與APRT基因的突變有關(guān)。APRT基因位于人類染色體16號(hào)上,編碼腺苷磷酸酯酶(APRT)。APRT酶在嘌呤代謝途徑中起...
常染色體顯性遺傳性外側(cè)顳葉癲癇的英文名字是Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy?;蚪獯a表明:常染色體顯性遺傳性外側(cè)顳葉癲癇是一種由基因突變引起的癲癇類型。這種癲癇通常由一...
由于類固醇 18-氧化酶缺乏而導(dǎo)致醛固酮缺乏的英文名字是Aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-oxidase?;蚪獯a表明:醛固酮是一種重要的激素,它在腎上腺皮質(zhì)中合成,并在調(diào)節(jié)體液平衡...
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