窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dystrophy?;蚪獯a表明:窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良(Asphyxiating thoracic dystrophy,ATD),也被稱為Jeune綜合征,是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病。ATD的發(fā)生與...
肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯(cuò)位(ACD/MPV)的英文名字是Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins(ACD/MPV)?;蚪獯a表明:肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯(cuò)位(ACD/MPV)是一種罕見(jiàn)...
脫鈣血癥的英文名字是Acatalasemia?;蚪獯a表明:脫鈣血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,與基因突變有關(guān)。具體來(lái)說(shuō),脫鈣血癥是由于CAT基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)缺乏催化酶——過(guò)氧化氫酶(catalase)...
精氨酸琥珀酸尿癥的英文名字是Argininosuccinicaciduria?;蚪獯a表明:精氨酸琥珀酸尿癥是一種遺傳性代謝疾病,與基因突變密切相關(guān)。 精氨酸琥珀酸尿癥是由于精氨酸琥珀酸酶(argininosuccina...
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